NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

ΜΙΑ ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΕΠΙΚΙΝΔΥΝΗ ΑΣΘΕΝΕΙΑ, Η ΣΟΒΑΡΗ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΗ ΜΥΟΚΛΟΝΙΑ, ΑΠΕΔΕΙΧΘΗ ΟΤΙ ΕΧΕΙ ΤΗΝ ΒΑΣΗ ΤΗΣ ΣΕ ΜΙΑ ΠΟΛΥ ΕΙΔΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ.
Η αρρώστια αυτή ήταν χρόνια ύποπτη για την κληρονομική επιβάρυνση της προέλευσης, γνωστή και σαν σύνδρομο Dravet. Χαρακτηριστικό είναι η ιδιαίτερα έντονη εμφάνιση μυοκλονικών σπασμών από τα άκρα μιας πλευράς σε απολύτως υγιή, κατά τα άλλα, βρέφη. Τακτικά, οι κρίσεις γενικεύονται και εμφανίζουν και επιπλέον νευρολογικά συμπτώματα (αταξία, πυραμιδικές βλάβες) και μπορούν μα φτάσουν και σε μοιραία αποτελέσματα.
Η αντιμετώπιση του συνδρόμου Dravet είναι ιδιαίτερα δυσχερής, γιατί μέχρι πρότινος αγνοείτο και η ακριβής αιτία του. Σήμερα πλέον ο γονιδιακός έλεγχος έχει διευκρινιστεί ουσιαστικά και έτσι μπορούν να γίνουν νέες θεραπευτικές προσπάθειες. Συγκεκριμένα, σαν αιτία έχει οριστεί μια «κρυπτο-χρωμοσωμιακή» μετάλλαξη του γονιδίου SCN1A, που προκαλεί αυτήν την γενετική διαταραχή.
Με έρευνες που έχουν γίνει σε πειραματόζωο κάποιοι ερευνητές έχουν φθάσει σε ένα ικανοποιητικό θεραπευτικό αποτέλεσμα, τόσο με ειδική φαρμακευτική αγωγή, όσο και με γονιδιακή παρέμβαση.