NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

ΠΟΛΛΕΣ ΦΟΡΕΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΠΑΙΧΝΙΔΙΑ ΤΗΣ ΦΥΣΗΣ ΦΑΙΝΟΝΤΑΙ ΣΕ ΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΙΕΣ, ΠΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ, ΟΜΩΣ, ΝΑ ΚΡΥΒΟΥΝ ΠΙΣΩ ΤΟΥΣ ΚΑΙ ΤΗΝ ΑΡΧΗ ΑΛΛΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ.

Μία ομολογουμένως σπάνια και κληρονομούμενη ασθένεια, εν μέρει κατά τον επικρατούντα και εν μέρει κατά τον ελάσσονα χαρακτήρα, είναι ο συνδυασμός της μικροφακίας της κόρης των οφθαλμών και ταυτόχρονα, ο εκτοπισμός τους από το κέντρο της κόρης στην περιφέρεια.
Στις δύο εικόνες που δείχνουμε φαίνονται καθαρά αυτά τα δύο στοιχεία, τόσο το μέγεθός τους, όσο και η θέση τους. Θεωρητικά, πρόκειται για μια γενετική ανωμαλία χωρίς νοσολογικό χαρακτήρα, γιατί τα υπόλοιπα στοιχεία, τόσο της κόρης, όσο και του οφθαλμού, δεν έχουν άλλες παθολογικές προεκτάσεις. Απλώς, ο επιμήκης άξονας της κόρης, και πολλές φορές του οφθαλμού, είναι ασύμμετρος γεωμετρικά ως προς τον οριζόντιο.
Το γεγονός αυτό φέρνει κάποια δευτερεύουσα μυωπία, κυρίως για τα άτομα που απασχολούν πολύ τους οφθαλμούς με τη μελέτη. Κατά τ’ άλλα, η προσαρμογή είναι εντελώς φυσιολογική και το εύρημα είναι τυχαίο.
Τα άτομα αυτά, όμως, με μικροφακία και, πολύ περισσότερο, με εκτοπία παρουσιάζουν, πάλι λόγω της κληρονομικής επιβάρυνσης, μυοσκελετικές διαταραχές, κυρίως από άκρα, όπου χαρακτηριστική είναι η λεγόμενη αραχνοδακτυλία, πεσμένους ώμους, «χωνοειδές» στήθος και αδυναμία μυϊκού συστήματος.
Μια δεύτερη σειρά συμπτωμάτων είναι, λόγω της κατασκευής τους πλέον, οι διαταραχές του κυκλοφοριακού με μεγάλωμα της καρδιάς, αδυναμία συγκέντρωσης, γενικό αίσθημα κόπωσης και καταβολής.
Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες έπαιρναν νοσολογικό χαρακτήρα μόλις άρχιζαν στο σύνολό τους να ενοχλούν την καθημερινότητα του πάσχοντος και να τον οδηγούν στην ιατρική συμβουλή, και πιθανόν, θεραπεία. Όταν συνέβαινε αυτό, αρχειοθετούνταν στις λεγόμενες ορφανές αρρώστιες, δηλαδή, τις ασθένειες εκείνες που είναι τόσο σπάνιες, ώστε δεν υπάρχει συστηματική φαρμακευτική αγωγή.
Τελευταία με την πρόοδο της γενετικής, οι έλεγχοι είναι πιο επιστάμενοι, όσον αφορά φαινότυπο και γονότυπο, έτσι ώστε να είναι μια ιατρική παρέμβαση πιο έγκαιρης μορφής, όσο γίνεται σε πιο νεαρό στάδιο και να αποφευχθούν επιγονικές περιπλοκές.
Η μικροφακία τακτικά εμφανίζεται και με άλλες ασθένειες γενετικής –κληρονομικής προέλευσης, όπως είναι η Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, διάφορες ασθένειες της παρεγκεφαλίδας ή περιπλεγμένης κατάστασης ασυμμετρίας.
Πάντως, καλό είναι όταν παρατηρείται κάτι τέτοιο, να αρχίζει άμεσα ο ιατρικός έλεγχος.